인체의 유전정보가 담긴 DNA는 이중 나선 구조로 돼 있다. 모든 세포의 DNA를 일렬로 나열하면 지구를 250만번 감을 수 있을 정도로 방대하다.
유전병 등 각종 질병의 원인을 찾아 치료하기 위해선 DNA 서열을 분석해야하는데, 이 서열은 수 만가지가 존재한다. 이에 따라 DNA를 분자 수준에서 측정하려면 길게는 수 십 년이 걸렸다.
이러한 DNA 단일분자 측정시간을 1주일로 대폭 단축할 수 있는 새로운 방법론이 국내외 공동 연구진으로 구성된 연구팀에 의해 개발돼 관심을 집중시키고 있다.
이화여대 물리학과 '프론티어10-10사업단'의 초빙 석학 주철민 교수 연구팀은 네덜란드 델프트공과대, 라이덴대 연구진과 공동으로 수만 가지 종류의 다양한 DNA 서열의 스크리닝을 획기적으로 단축시킬 수 있는 기술개발에 성공했다고 23일 밝혔다.
주 교수팀이 7년여만에 개발한 단일분자측정기술은 단일 분자 형광 기술과 차세대 시퀀싱 기술을 결합해 'SPARXS'란 기술로 재탄생한 것으로, DNA 서열의 스크리닝을 기존 대비 수천 배 이상 빠르게 수행할 수 있다.
연구팀은 단일분자 형광 기술을 바탕으로 형광표지된 생체분자를 시각화하며, 이와 동시에 수 백만개의 DNA 염기서열을 차세대 시퀀싱 기술로 읽어냄으로써 새로운 차원의 실험데이터를 축적할 수 있게 만들었다고 덧붙였다.
DNA 서열은 종류가 엄청 많아 이를 분자 수준에서 측정하는데는 길게는 수 십 년이 걸렸으나 'SPARXS' 기술을 활용하면 스크리닝 실험을 단 1주일 만에 마칠 수 있다는 것이 연구팀의 설명이다.
이 기술은 이날 '시퀀스 공간에 걸친 단일분자 구조 및 운동학적 연구'란 제목의 논문에 담겨 국제 과학학술지 '사이언스'에 게재됐다.
이 기술이 상용화되면 개인별 유전병 여부를 24시간 안에 파악할 수 있고 향후 기초 과학과 의약학, 생명공학 등 다양한 응용 분야에 이용될 것으로 기대된다.
주철민 교수는 “단일분자 측정은 힘들고 느리며 가능한 서열 변형의 수가 너무 방대하여 기존의 방법으로는 수 년에서 수십 년까지도 걸릴 수 있는 비 현실적인 목표였다”며 “단일분자 형광기술과 차세대 시퀀싱의 두 기술을 결합할 수 있는 지를 결정하는 데 1년이 걸렸을 정도로 어려움이 많았다고 회고했다.
연구팀은 그러나 끈기를 갖고 연구에 매진해 4년만에 작동 방법 개발에 성공했으며 측정 정확도와 일관성을 보장하며 생성된 방대한 데이터를 관리하는 데 추가로 2년이 걸렸다고 밝혔다. 총 연구기간만 7년이 넘는 장기 연구였다.
델프트공대 및 라이덴대 소속 제1 저자인 이보 세버린스 박사는 “데이터 내에서 상관 관계와 패턴을 찾고 우리가 보는 패턴의 기작을 결정하기 위해 많은 논의가 필요했다”고 덧붙였다.
연구에 참여한 이화여대 김승현 연구교수는 “SPARXS라는 혁신적인 도구를 통해 DNA의 구조와 기능이 서열에 따라 어떻게 달라지는지 체계적으로 연구할 수 있는 기반이 마련됐다”며 “나노기술에서 맞춤형 의료기술에 이르기까지 다양한 응용 분야에서 가장 적합한 서열을 신속하게 찾는 데 사용할 수 있을 것”이라고 연구 의의를 설명했다.
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